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1.

図書
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1. 実践でわかる!Rによる統計遺伝学
アンドレア・S・フォルクス著 ; 菱田朝陽 [ほか] 訳
出版情報: 東京 : 丸善出版, 2016.1  xii, 273p ; 21cm
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第1章 : 遺伝的関連研究
第2章 : 統計学の基本原理
第3章 : 遺伝データの概念とその検定
第4章 : 多重比較法
第5章 : 観測不能な相に対処する手法
第6章 : 分類・回帰木
第7章 : 高次元データ解析に関する追加トピックス
第1章 : 遺伝的関連研究
第2章 : 統計学の基本原理
第3章 : 遺伝データの概念とその検定
概要: フリーソフトRとサンプルデータを用いて、例題を実際に解析することにより、統計遺伝学の習得を目指す入門書。数式の使用を最低限にとどめ、一般集団を用いた関連研究のみを扱うことにより、統計遺伝学の基本をコンパクトにまとめた好著。初学者から実務家ま … で幅広い読者に役立つ。 続きを見る
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図書
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2. 全ゲノム・エクソーム遺伝統計解析 : Python, Rで実践して身につく, 未知の遺伝要因の探索と疾患リスク予測
田宮元編
出版情報: 東京 : 羊土社, 2023.9  267p ; 26cm
シリーズ名: 実験医学 ; 別冊
所蔵情報: loading…
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第1章 NGS解析〜バリアント検出 : 研究目的に応じたデータ取得—WGSかWESか?必要なデータ量は?
データ解析環境に関する基礎知識—ラップトップかスパコンか?
全ゲノムシークエンシングのバリアントコール—トリオ家系のゲノム解析
構造多型の検出—smooveを用いたSVコール
コピー数バリアントの検出—GATK−gCNVを用いたCNVコール
第2章 一次処理〜アノテーション : bcftoolsを用いたVCFの整形
SnpEffとSnpSiftによるVCFのアノテーションと操作
vcfannoによるVCFのアノテーションと操作
第3章 AI等を活用した原因/リスク遺伝子同定 : slivarによる希少難病家系のVCF分析
Exomiserによる希少難病家系のVCF分析
症例対照研究におけるレアバリアント関連解析
STAARpipelineによる多因子遺伝疾患のレアバリアント関連解析
第4章 原因/リスク遺伝子同定後の解析 : 希少疾患の原因遺伝子同定に向けた大規模データの利用
PRS/PGS計算
絶対リスク計算
メンデル無作為化による因果推論
タンパク質立体構造を用いたバリアントの臨床的意義の検討
第5章 全ゲノム解析時代を支える基盤技術 : 半導体技術による次世代シークエンシングの高速化
量子時代におけるゲノム解析データのセキュアな活用
スーパーコンピューター富岳での大規模計算—スーパーコンピューター富岳へプログラムを移植するにあたって
第1章 NGS解析〜バリアント検出 : 研究目的に応じたデータ取得—WGSかWESか?必要なデータ量は?
データ解析環境に関する基礎知識—ラップトップかスパコンか?
全ゲノムシークエンシングのバリアントコール—トリオ家系のゲノム解析
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